هموکروماتوز یک اختلال ژنتیکی است که بر نحوه پردازش آهن توسط بدن شما تأثیر می گذارد. این می تواند باعث جذب بیش از حد آهن از غذا شود که سپس در اندام ها و بافت های مختلف تجمع می یابد و به طور بالقوه منجر به مشکلات جدی سلامتی می شود. انواع اصلی هموکروماتوز ارثی شامل هموکروماتوز اولیه (که به عنوان کلاسیک نیز شناخته می شود) و هموکروماتوز جوانی است. هموکروماتوز اولیه معمولا به کندی ایجاد می شود و ممکن است تا بزرگسالی علائم قابل توجهی ایجاد نکند. از طرف دیگر، هموکروماتوز جوانی تمایل دارد در مراحل اولیه زندگی ظاهر شود و با سرعت بیشتری پیشرفت کند. هر دو شکل هموکروماتوز ارثی هستند، به این معنی که از طریق نسب خانوادگی منتقل می شوند.
چندین جهش در ژن HFE مرتبط با هموکروماتوز اولیه وجود دارد، اما یکی به نام C282Y مسئول بیشتر موارد است.3 این جهش منجر به پروتئین معیوب به نام پروتئین HFE می شود که نقش کلیدی در تنظیم سطح آهن در جریان خون دارد. هنگامی که این پروتئین به درستی عمل نمی کند، منجر به افزایش جذب روده ای آهن می شود و در نتیجه در بافت های مختلف بدن تجمع می یابد. هموکروماتوز نوجوانان به دلیل جهش در ژن دیگری به نام HJV یا HAMP ایجاد می شود. اثرات آن بر متابولیسم آهن، منجر به تجمع آهن و عوارض مربوط به آن می شود.
عوامل خطر برای هموکروماتوز علاوه بر داشتن سابقه خانوادگی هموکروماتوز، عوامل سبک زندگی خاصی وجود دارد که می تواند شانس ابتلا به اضافه آهن را در شما افزایش دهد، از جمله: اصالتاً اروپای شمالی (نسب و نسب سلتیک). مردم اروپای شمالی شیوع بیشتری از جهش C282Y دارند که آنها را در معرض خطر بیشتری برای هموکروماتوز قرار می دهد.
جنسیت. مردان بیشتر از زنان در معرض آهن هستند زیرا خونریزی قاعدگی به حذف آهن اضافی از بدن کمک می کند. زنانی که قاعدگی های سنگین یا هیسترکتومی را تجربه می کنند نیز شانس بیشتری برای ابتلا به اضافه بار آهن دارند. مصرف الکل. مصرف کنندگان زیاد الکل به دلیل التهاب ناشی از الکل و اختلال در عملکرد کبد در معرض خطر آسیب کبدی و اضافه بار آهن هستند.
الکل نفوذپذیری روده را افزایش می دهد و اجازه می دهد آهن بیشتری وارد جریان خون شود و در بافت ها رسوب کند. 9 10 درمان پزشکی رایج برای هموکروماتوز اگر درمان نشود، هموکروماتوز می تواند منجر به مشکلات سلامتی جدی مانند سیروز، نارسایی قلبی، دیابت، آرتریت و سرطان شود.
خوشبختانه، تشخیص زودهنگام و درمان مناسب می تواند به پیشگیری از این عوارض و مدیریت موثر اضافه بار آهن کمک کند. هدف از درمان هموکروماتوز کاهش میزان آهن ذخیره شده در بدن است. دو رویکرد اصلی وجود دارد: فلبوتومی و درمان کیلاسیون. فلبوتومی شامل برداشتن خون از وریدها است که هم تعداد کل گلبول های قرمز خون و هم غلظت آهن آنها را کاهش می دهد.
شیلات درمانی از عوامل شیمیایی برای اتصال به مولکول های آهن در جریان خون و تسهیل دفع آنها از طریق ادرار استفاده می کند. در برخی موارد، پزشکان ممکن است ترکیب فلبوتومی و درمان کیلاسیون را برای نتایج مطلوب توصیه کنند. 11 12 علائم و پیامدهای اضافه بار آهن در بدن بار آهن می تواند به تدریج رخ دهد، اغلب بدون ایجاد علائم واضح در مراحل اولیه.
با این حال، با ادامه تجمع آهن در بدن، ممکن است شروع به تداخل با عملکردهای طبیعی بیولوژیکی کند که منجر به انواع علائم و خطرات بالقوه درازمدت سلامتی شود. برخی از شایع ترین علائم اضافه بار آهن عبارتند از: خستگی و ضعف تهوع و درد شکم از دست دادن میل جنسی/ناتوانی جنسی ناخن های شکننده یا ریزش مو تپش قلب یا آریتمی درد و سفتی مفاصل (آرتریت) اختلال عملکرد غدد درون ریز و اضافه بار آهن رسوب بیش از حد آهن در بدن پانکراس با مقاومت به انسولین و دیابت نوع 2 مرتبط است.
مطالعات نشان می دهد که سطوح بالای آهن فریک (Fe3+) می تواند به طور مستقیم عملکرد سلول های بتا را که انسولین تولید می کنند، مختل کند. محققان بر این باورند که اضافه بار آهن می تواند به ایجاد خودایمنی، استرس اکسیداتیو و التهاب مزمن کمک کند، که همگی در پاتوژنز دیابت نوع 2 نقش دارند. تحقیقات همچنین نشان داده است که اضافه بار آهن می تواند بر عملکرد تیروئید تأثیر منفی بگذارد. غلظت بالای قوطی آهن
غلظت بالای آهن می تواند با فعالیت آنزیم های دخیل در سنتز هورمون تیروئید تداخل داشته باشد و منجر به کاهش تولید هورمون های تیروئید و کم کاری تیروئید شود. علاوه بر این، اضافه بار آهن می‌تواند باعث تشکیل آنتی‌بادی‌ها علیه غده تیروئید شود و به ایجاد شرایط خودایمنی مانند بیماری هاشیموتو کمک کند. اضافه بار آهن نیز با افزایش خطر بیماری‌های قلبی عروقی مرتبط است. رسوب بیش از حد آهن در عضله قلب می تواند منجر به آسیب و اختلال عملکرد میوکارد شود و در نهایت خطر حمله قلبی، سکته مغزی و نارسایی احتقانی قلب را افزایش دهد. یک مطالعه اخیر نشان داد که افراد مبتلا به هموکروماتوز ژنتیکی به طور قابل توجهی بالاتر بودند
خطر ابتلا به بیماری عروق کرونر قلب در مقایسه با افرادی که این بیماری را ندارند. 15 نگرانی دیگر مرتبط با اضافه بار آهن، ارتباط احتمالی بین آهن و سرطان است. برخی از تحقیقات نشان می دهد که سطح آهن بالا می تواند رشد و گسترش سلول های تومور را تحریک کند. یک نظریه این است که رادیکال های آزاد تولید شده توسط آهن اضافی می تواند به DNA آسیب برساند و فرآیند سرطان زایی را آغاز کند. فرضیه دیگری پیشنهاد می‌کند که آهن ممکن است با خدمت به عنوان یک منبع غذایی برای سلول‌های سرطانی، تکثیر سلول‌ها را تامین کند.16 در حالی که تحقیقات بیشتری برای درک کامل رابطه بین اضافه بار آهن و سرطان مورد نیاز است، واضح است که حفظ تعادل مناسب آهن برای سلامتی و سلامت کلی ضروری است.
منبع مطلب مجله پزشکی سلامتی زندگی سبز می باشد.
نظرات شما عزیزان: